一 概述顱面裂畸形系指涉及顱面部的多種先天性裂隙畸形，畸形累及的部位以面部為主，但也可到波及顱前凹、額骨、及眶骨。顱面裂畸形可有多種類型、嚴(yán)重程度不一，畸形可累及單側(cè)或雙側(cè)，在同一患者，雙側(cè)可發(fā)生不同類型的顱面裂。二 病因顱面裂確切的發(fā)病率尚不清楚，估計(jì)占出生嬰兒的1.5～6/10萬。絕大多數(shù)為散發(fā)病例，其發(fā)生可能與許多因素有關(guān)，包括環(huán)境因素和遺傳因素。可能的環(huán)境因素包括感染、出生前接觸放射線，以及母親孕期服用藥物、營養(yǎng)缺乏、代謝紊亂等。三 臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為發(fā)生在顱面部不同部位的裂隙，可完全裂開，也可部分裂開，有的表現(xiàn)為局部凹陷的隱形裂。畸形可涉及到額、鼻、眼、口、面頰等部位，層次可累及到表面軟組織和深層骨骼，多導(dǎo)致明顯的面部畸形。顱面裂臨床表現(xiàn)多樣，因此對(duì)顱面裂畸形的分類十分困難。根據(jù)受累部位可分為正中裂、旁正中裂，面斜裂和面橫裂。顱頜面外科創(chuàng)始人法國的 Paul Tessier教授根據(jù)其多年的臨床實(shí)踐和對(duì)大量臨床資料分析，以眼眶為基點(diǎn)，按時(shí)針轉(zhuǎn)動(dòng)方向?qū)B面裂分為0～14型，裂隙位于瞼裂以上指向頭側(cè)者稱為顱型裂，裂隙位于瞼裂以下指向尾側(cè)者稱為面型裂，二者的結(jié)合構(gòu)成顱面裂。四 診斷顱面裂多具有典型的臨床表現(xiàn)，臨床診斷并不困難。CT和MRI應(yīng)作為首選診斷方法?？擅鞔_顱腦、眼以及鄰近腔竇的畸形情況。三維CT對(duì)診斷顱面裂骨骼畸形具有直觀準(zhǔn)確的優(yōu)越性。通常情況下，構(gòu)成顱面裂的顱型裂和面型裂常位于同一時(shí)間區(qū)帶上，因而臨床上常可見到0-14型、1-13型、2-12型、3-11型、4-10型等，此概念對(duì)指導(dǎo)醫(yī)生臨床查體時(shí)非常重要，如常見的唇裂為1，2，3型面裂的一部分，遇到此情況時(shí)，應(yīng)沿著同一時(shí)間區(qū)帶向頭側(cè)方向檢查是否存在隱性顱型裂。五 并發(fā)癥由于顱面裂畸形的復(fù)雜性，多樣性，手術(shù)涉及到顱面軟組織的修復(fù)和骨骼畸形的重建，手術(shù)往往非常困難，效果也不盡人意。因而，需針對(duì)每一患者設(shè)計(jì)個(gè)性化序列治療方案，在不同時(shí)期采用不同的方法，遵循顱頜面外科和整形外科的原則，綜合利用相關(guān)整形外科技術(shù)，最大程度地恢復(fù)患者的外形和功能。六 治療1.手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇如畸形程度不十分嚴(yán)重，不危及患者生命或嚴(yán)重功能障礙，手術(shù)可適當(dāng)推遲。較輕的顱面裂可在1歲以內(nèi)進(jìn)行，畸形嚴(yán)重、范圍較大者可推遲到1-2歲時(shí)進(jìn)行軟組織的修復(fù)。2.早期手術(shù)一般僅限于軟組織，包括移位軟組織的復(fù)位和缺損軟組織的修復(fù)。軟組織的早期修復(fù)有助于矯正面部扭曲以及深層骨性支架的對(duì)合復(fù)位。3.骨骼重建一般都推遲到生長接近完成時(shí)進(jìn)行。但是許多此類患者不具備正常的生長潛能，因而不必要等到發(fā)育完成?；螄?yán)重者，早期治療對(duì)本人和家庭心理影響好，即使長大以后需要再次手術(shù)也值得。七 預(yù)防由于顱面裂畸形的病因和發(fā)病機(jī)制尚不清楚，目前還缺乏有效地預(yù)防方法，注意孕期常規(guī)保健，特別是產(chǎn)前彩超檢查非常重要。